DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS
Explicamos, el Síndrome de Ehler Danlos Hipermóvil
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a un número reducido de personas en la población, generalmente menos de 5 por cada 10.000 habitantes. Existen más de 7.000 enfermedades raras identificadas, muchas de origen genético y con síntomas diversos que pueden afectar distintos órganos y sistemas del cuerpo. Debido a su baja prevalencia, estas enfermedades suelen ser poco conocidas, lo que dificulta su diagnóstico y tratamiento. Los pacientes enfrentan desafíos como la falta de especialistas, tratamientos limitados y largos períodos de espera para obtener un diagnóstico preciso, si lo consiguen. Aumentar la conciencia y la investigación es clave para mejorar su calidad de vida.
La Psicología juega un papel clave en estas enfermedades, tanto de gestión emocional, conciencia, y de múltiples factores colaterales que se ven obligados a vivir.
Otro pilar básico son las Asociaciones:
- FEDER como referente general
- ANSEDH Asociación Nacional síndrome Ehler Danlos e hiperlaxitud, como referente de la enfermedad rara que os vamos a explicar.
Hoy asumimos un compromiso con una de ellas, el síndrome de Ehlers-Danlos (SED) y concretamente el SEDh el Hipermóvil del que todavía no se conoce su o sus genes afectados. Ya que es el síndrome que padece Vanessa Salinas, nuestra fundadora y que por tanto como especialistas estamos familiarizados.
Un poquito de información sobre este síndrome:
Clasificación y Subtipos del Síndrome de Ehlers-Danlos, resumidos
2017: El Consorcio Internacional de SED propuso una clasificación revisada que reconoce 13 subtipos distintos de la enfermedad. Esta clasificación se basa en criterios clínicos y de genes conocidos, facilitando un diagnóstico más preciso.
Los subtipos más comunes y más reconocidos:
- SED Clásico: Caracterizado por una piel extremadamente elástica y suave, cicatrización atrófica e hipermovilidad articular generalizada.
- SED Vascular: Se asocia con una fragilidad significativa de los vasos sanguíneos y órganos internos, lo que puede llevar a complicaciones graves como rupturas arteriales o intestinales.
- SED Cifoescoliótico: Incluye deformidades esqueléticas como escoliosis progresiva y fragilidad ocular.
- SED Hipermóvil: Es el subtipo más común y se caracteriza principalmente por hipermovilidad articular generalizada, dolor musculoesquelético crónico y una variedad de manifestaciones sistémicas.
Los otros subtipos son: SED Clásico-Like (cSED), SED Cardio-Valvular (cvSED), SED Dermatosparaxis (dSED), SED Artrocalasia (aSED), SED Periodontal (pSED), SED Espondilodisplásico (sSED), SED Musculocontractural (mcSED), SED Múltiples Dislocaciones (mdSED), SED Miopático (mSED).
El SED Hipermóvil (SEDh) es considerado el subtipo más frecuente y, aunque tradicionalmente se ha considerado menos grave que otros tipos, actualmente se sabe que puede conllevar complicaciones significativas que afectan la calidad de vida de los pacientes.
Manifestaciones Clínicas
Las personas con SEDh suelen presentar:
- Hipermovilidad Articular Generalizada: Las articulaciones tienen un rango de movimiento superior al normal, lo que puede llevar a esguinces, luxaciones y subluxaciones frecuentes.
- Dolor Musculoesquelético Crónico: El dolor en músculos y articulaciones es común y puede ser debilitante, afectando las actividades diarias.
- Fatiga: Una sensación persistente de cansancio que no se alivia con el descanso.
- Trastornos del Sueño: Trastornos del sueño que aumentan la fatiga.
- Manifestaciones Sistémicas: Muchos pacientes pueden experimentar síntomas como mareos, palpitaciones, problemas gastrointestinales funcionales y disautonomía, cardiopatías, …
Diagnóstico:
¿Qué pasa si no se diagnostica a tiempo?
El tiempo promedio para obtener un diagnóstico de Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil (SEDh) suele ser entre 10 y 20 años desde la aparición de los primeros síntomas. Tiempo que ha mejorado respecto a hace 10 años, donde el promedio era muy superior. Por eso es tan importante la divulgación de las enfermedades raras y su investigación, disminuyendo el sufrimiento de estas personas.
Este retraso en el diagnóstico se debe a varios factores:
- Falta de conocimiento médico: Muchos profesionales de la salud no están familiarizados con el SEDh y sus manifestaciones, lo que lleva a diagnósticos erróneos.
- Síntomas inespecíficos: El SEDh comparte síntomas con muchas otras condiciones, como fibromialgia, síndrome de fatiga crónica y trastornos del dolor musculoesquelético.
- Ausencia de prueba genética específica: A diferencia de otros subtipos de SED, el SEDh no tiene un biomarcador genético identificable, lo que dificulta su confirmación.
- Variabilidad en la presentación: Los síntomas pueden variar ampliamente entre los pacientes, lo que complica aún más su reconocimiento temprano.
Dado este retraso, muchos pacientes pasan por numerosos especialistas antes de recibir un diagnóstico correcto, lo que impacta negativamente en su calidad de vida y acceso a un tratamiento adecuado, más el deterioro en sus síntomas que va minando su funcionalidad.
Soluciones:
No existe una cura para el SEDh, así que siempre, las intervenciones, están en el área de los paliativos y minimizar síntomas. Algunos de ellos son:
- Fisioterapia: Programas de ejercicios personalizados. para fortalecer los músculos y estabilizar las articulaciones, reduciendo el riesgo de lesiones.
- Manejo del Dolor: Uso de analgésicos, terapias alternativas y técnicas de manejo del dolor para aliviar el malestar crónico.
- Educación del Paciente: Informar a los pacientes sobre su condición, enseñándoles técnicas para evitar lesiones y manejar los síntomas de manera efectiva.
- Soporte Psicológico: Dado el impacto emocional que puede tener el SEDh, el apoyo psicológico es fundamental para abordar problemas como la ansiedad y la depresión.
- Adaptaciones en el Estilo de Vida: Incorporar hábitos saludables, como una dieta equilibrada, técnicas de manejo del estrés y ajustes en las actividades diarias para minimizar el riesgo de lesiones.
Conclusión
Las enfermedades raras están muy lejos de ser conocidas o ayudadas en general. Las investigaciones son mínimas o inexistentes. Las farmacéuticas no tienen interés en fármacos o tratamientos, ya que el usuario es mínimo y los precios no compensan, por lo que tienen que ser los gobiernos quien los paguen o investiguen, y por ahora el interés es bajo o nulo.
El Síndrome de Ehlers-Danlos Hipermóvil es una condición compleja que afecta múltiples sistemas del cuerpo. Aunque no tiene cura, un enfoque multidisciplinario en su manejo puede aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. La educación, tanto de los pacientes como de los profesionales de la salud, es fundamental para el reconocimiento temprano y el tratamiento adecuado de esta enfermedad.
Lo primero y básico es ayudar a estas personas y asociaciones a visibilizar sus enfermedades, denunciar falta de recursos y apoyar con un granito de arena siempre que sea posible, como, por ejemplo, dar a me gustas y compartir artículos como éste.